Η υποϊδρωσική εξωδερμική δυσπλασία ή αλλιώς σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine είναι ένας από τους 100 τουλάχιστον τύπους που συνθέτουν τη διαταραχή με τον όρο εξωδερμική δυσπλασία.
Είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αραιά και λίγα μαλλιά, λίγα δόντια και μειωμένη ή απούσα ικανότητα του ασθενή να ιδρώσει.
Υπάρχουν και δευτερεύοντα χαρακτηριστικά που μπορεί να συμπληρώνουν την εικόνα περιλαμβάνοντας ελάττωση των αδένων του αναπνευστικού συστήματος, άσθμα, έκζεμα, ξηροφθαλμία και ξηροστομία.
Χαρακτηριστική είναι η εικόνα του προσώπου με λεπτό δέρμα, μαύρους κύκλους κάτω από τα μάτια, ρυτίδες, μεγάλη μύτη, προεξέχον μέτωπο, μικρό σαγόνι και μικρά, μυτερά δόντια. Η γενική υγεία (εξαιρουμένης της δυσανεξίας στη ζέστη) και η συνολική ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της νοημοσύνης, είναι εντός των φυσιολογικών ορίων.
Η υποϊδρωσική εξωδερμική δυσπλασία είναι κληρονομική και προκαλείται από την μετάλλαξη ενός γονιδίου, το οποίο ελέγχει τις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη φυσιολογική ανάπτυξη του δέρματος, των μαλλιών, των δοντιών και των ιδρωτοποιών αδένων.
Δυστυχώς μέχρι στιγμής δεν υπάρχει κάποια θεραπεία που να αντιμετωπίζει ή να βελτιώνει τα συμπτώματα της νόσου.
Να ζει κάποιος με αυτή τη διαταραχή σίγουρα δεν είναι εύκολο. Τα παιδιά βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της ζωής τους λόγω των επιπλοκών που παρατηρούνται, οι οποίες μπορεί να είναι θανατηφόρες. Η υπερθερμία, λόγω της ανικανότητας να ιδρώσουν και οι λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, λόγω των μειωμένων εκκρίσεων είναι συχνές.
Βέβαια ο φόβος της υπερθερμίας συνεχίζει να υφίσταται και σε μεγαλύτερες ηλικίες. Τα προβλήματα στα δόντια δεν αποτελούν μόνο αισθητικό πρόβλημα, αλλά και λειτουργικό καθώς δυσκολεύει τα παιδιά στη σίτιση και τη φυσιολογική ανάπτυξη.
Αλλά και οι επιπτώσεις στο ψυχικό κόσμο είναι εξίσου σημαντικές. Τα πειράγματα και οι κοροϊδευτικές εκφράσεις με λέξεις όπως βαμπίρ, δράκουλας κτλ επιδρούν αρνητικά στη ψυχοσύνθεση των ασθενών. Τα άτομα με υποϊδρωσική εξωδερμική δυσπλασία δεν είναι βαμπίρ, δεν πίνουν αίμα και δεν πρέπει να στιγματίζονται και να περιθωριοποιούνται από το κοινωνικό σύνολο.
από Iatropedia.gr